近日，我院输血科成功确认一例新的类孟买血型变异型，这种变异是由H1基因编码区域上931G>C突变引起，属全球首次发现。目前，该例血型基因单倍体序列已通过美国国家生物技术信息中心（NCBI）专家审核，于2025年6月25日正式被收录至NCBI的GenBank数据库，并赋予新的等位基因序列号：PV806623。

　　据我院输血科介绍，该患者为一名中年女性，入院时进行常规血型检测，微柱凝集法显示其ABO血型正定型为O型，反定型抗-A检测呈4+凝集强度，抗-B检测呈2+凝集强度，与正常O型人相比，抗体梯度差异较大，不能直接判定为O型，实验室人员根据经验加做患者抗H血型抗原检测，结果为阴性，高度怀疑其为孟买或类孟买血型。遂进一步送患者唾液至广西血液中心输血研究室进行患者唾液分析，检出B血型物质和H血型物质。实验室意见为：该患者血型为B型类孟买，建议进一步通过分子生物学方法确认。经与患者沟通后，抽取血标本进行基因检测。该基因检测由广西医科大学第一附属医院刘峰博士团队主持完成，基因测序结果如下：

基因	外显子	碱突突变	基因型
FUT1	4	35C>T,931G>C	FUT1*全新单倍体型
FUT1	4	551_552DelAG	FUT1*01N.06
FUT2	2	390C>T	FUT2*01
FUT2	2	418A>T	FUT2*01W.02.01

　　携带35C>T,931G>C的突变全新单倍体基因经过PolyPhen-2在线软件分析，提示931G>C突变将导致无功能H1基因出现，该突变点。而H2基因功能正常。因此，结合该患者的血型和基因型鉴定结果，最终确认为全新的等位基因单倍体型机制导致的B型类孟买血型。

图.FUT1基因4号外显子单克隆测序结果　　2025年6月13日，输血科将携带c.931G>C新突变点的单倍体序列成功提交至Genbank数据库，2025年6月25日，NCBI人类DNA序列数据库“GenBank”已确认并公布，赋予新的序列号PV806623，该序列号具有唯一性和永久性。

　　该例类孟买基因位点新突变的发现，为Hh血型系统的研究和临床诊断架设了新的支点，不仅刷新了人们对Hh血型基因的认知，充分印证了Hh血型系统的复杂性和多态性，也进一步提高了临床输血的安全性。Hh血型系统相关知识：类孟买血型是一种极为罕见且具有特殊临床意义的血型，属于Hh血型系统。类孟买血型在全球不同人群中分布差异较大，在印度孟买附近的马哈拉施特拉邦人中约为1:7600，在欧洲白种人中约为1:100000。在中国，类孟买血型的分布频率相对较高，福建地区约为1:8000，上海约为1:40000，整体分布频率约为十几万分之一。

　　类孟买血型患者的红细胞表面存在极微量的A、B或H抗原，抗原表达非常弱。这种抗原的弱表达容易导致常规血型鉴定时误判为O型。患者血清中可存在抗-H抗体或抗-HI抗体，效价强时可在37°C条件下使O型红细胞凝集。类孟买血型由FUT1基因突变导致，该基因编码的酶负责红细胞上H抗原的合成。突变后，红细胞上H抗原合成减少或缺失，进而影响A、B抗原的表达。此外，FUT2基因的表达也会影响分泌液中H抗原的合成。对于正反定型结果不一致的样本，需采用吸收放散试验、抗-H检测、唾液中和试验等方法进行进一步鉴定。必要时，可通过基因检测确认FUT1和FUT2基因的突变类型。

　　类孟买血型的输血策略:输注同型类孟买血型是最理想的选择，但这种血型极为罕见，难以找到匹配的供血。替代输血方案：紧急抢救情况下，可选择37°C抗人球蛋白配血反应最弱的ABO同型血液进行输注，并密切观察患者反应。在某些情况下，经过筛选的O型血液也可以作为替代。类孟买血型的鉴定和输血管理对于临床医疗非常重要。由于其抗原表达极弱且抗体活性强，输血时需特别谨慎，以避免严重的溶血反应。此外，建立稀有血型资料库对于满足此类患者的输血需求具有重要意义。