工医有普.国际罕见病日丨罕见病真的罕见吗?

2025-03-03 09:14宣传科

罕见病真的罕见吗?NO!全球已确认超过7000种罕见病，每年新增超过250种，相当于每1.5天就发现一个新的病种。中国2000万患者背后，是无数个未确诊的家庭。

柳州市工人医院作为国家罕见病诊疗协作网的成员，仅去年就接诊并上报国家660例病例。作为临床专家，我们每年都会遇到不少误诊超过3年以上的患者。

罕见病典型案例

32岁的韦先生被家人送到柳州市工人医院，经过3小时的手术，从肺里洗出18瓶“牛奶”，这就是“肺泡蛋白沉积症”。他的发病率大约30万人中有一例。

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5岁的小鹏鹏，只要稍微蹦跳一下，就会发生大腿骨折，他是患了成骨不全症，这就是俗称的瓷娃娃。他的发病率大概是1/100000。经过规范治疗这个病是可以缓解的。

罕见病你必须知道的三个真相

第一罕见病的中国定义是指患病率小于万分之一的疾病，但种类多达1400多种。

第二罕见病70%死于儿童期，50%在新生儿期出现症状。

第三罕见病95%没有特效药，但90%可以通过干预改善生存质量。

罕见病该如何预防?

罕见病分为三级预防

一级预防是指婚前做基因筛查。

二级预防是孕早期做无创DNA检测。

三级预防是新生儿足跟血筛查。

每个小群体都不该被放弃。医院已开通“疑难罕见病多学科门诊”。您的每一次转发，都可能照亮一个家庭的未来!