中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目，近日在柳州市工人医院全面启动。该项目包含免费进行罕见遗传病患者及家庭遗传检测、疑难罕见病患者多学科诊疗、罕见病诊疗协作网医生能力培训三大板块，将对提升柳州地区罕见病诊疗水平，造福患者起到积极作用。

据介绍，罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病，目前在中国尚无明确定义。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病”。常见的罕见病包括白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病、多发性硬化等。

2018年5月22日，由国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布的《第一批罕见病》，共涉及121种疾病。包括中国在内，全世界范围内罕见病诊疗都面临三大难题：漏诊误诊、治疗能力弱、罕见病药物缺乏。

党和政府非常重视罕见病的诊疗、保障和研究，2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网。2019年10月建立全国直报系统。近期在原有罕见病政策的基础上启动了中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目。

柳州市工人医院作为柳州地区唯一一家全国罕见病诊疗协作网成员单位，将配合协作网工作、积极开展中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目，开展疑难罕见病门诊，全面收集疑难病例，为符合条件的疑似患者提供免费罕见遗传病患者及家庭遗传检测，依托协作网国内顶级专家，开展疑难罕见病多学科“一站式”诊疗模式，集中优势资源，解决患者的问题。（附柳州市工人医院互联网医院疑难罕见病门诊预约流程图）。

1、从“柳州市工人医院互联网医院”微信公众号进入“就诊服务”栏目，在下方点击“在线咨询”。

2、选择“疑难罕见病MDT”。

3、将告知书拉到最后，点“确定”。

如果您有明确专科倾向，可选择对应的专科，如果不知道应该选择什么专科，可以将病例提交给疑难罕见病MDT，里面的医生会将对您提交的资料进行整理，分发对应专家，必要时组织多学科会诊，甚至邀请国内知名教授为您提供帮助，提供难罕见病多学科“一站式”服务。